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がんなどの疾患や先天性の心疾患・障がいなどに悩む患者の相談を受けて、遺伝的な原因の有無を調べる。遺伝子・染色体検査に関する情報を提供したり、心理的、社会的なサポートを行ったりする仕事。主に病院や診療所、大学などに勤務して、臨床遺伝専門医との連携により業務にあたる。医師と連携しながらも、より患者に近い立場に立ち、患者自身の自立的な意思決定を支援することが目的。日本遺伝カウンセリング学会と日本人類遺伝学会により認定される資格を有する専門職で、認定された大学院で養成専門課程が開設されている。
患者やその家族が自立した意思決定を行えるように献身的なサポートが必要となる。そのため、日頃から人との距離のとり方がうまい人、細やかな気配りが自然にできる人が望まれる。また、チーム体制でサポートすることが多いので、現場では、関係者との密な連携をスムーズに行える能力が求められる。最新の遺伝医学の知識を取り入れ続ける向学心を持っていることも重要だ。